孕妇做基因检测是否有必要？4大检查项目可诊断畸形儿

孕妇基因检测主要是检查腹中的胎儿生长发育是否健康，网上一些虚假言论说孕期做基因筛查能辨别男女，因此医生不建议做，对于这些说法是否属实还是需要具体的了解原因，不过在孕期必要的情况下，做基因筛查是非常有作用的。

孕妇做基因检测必要性分析

孕期做基因检测是不能辨别男女的，该项检查主要是通过抽血检验胎儿是否有染色体异常，至于辨别男女自然也是不行的，虽然在孕期中做四维彩超可以知晓男女，但由于法律规定，医生是不予告知的。

基因检测主要是通过抽取母亲血液来检查孩子是否有先天性弱智的检查技术，但是不包括检查所有的遗传病。只能检查胎儿是否有13、18、21染色体综合征。通俗的也就是说只能后检查孩子是否有先天性弱智。

鱼鳞皮肤病是多基因遗传病，因为皮肤粗糙状如鱼鳞所以命名。鱼鳞皮肤病按照类型分为表皮大泡松节型，寻常型，板层状型以及性连锁隐性遗传型，因为是多基因遗传病，所以并没有规律的遗传几率。所以高龄孕妇做基因检测无法保证能测出鱼鳞病。

基因检测检查项目内容

基因检测是通过血液、体液等，检查基因及DNA序列，用以排除染色体或基因异常，有助于减少畸形儿的出生，以及对基因疾病进行诊断。临床常见基因检测项目包括：

血清生化检测

1. 1. 基本原理：通过抽取血液进行生化检测，并结合年龄、体重、孕周等，确定是否存在基因缺陷，可用于预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。另外，血清生化检测还可诊断家族性白痴病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等；
2. 2. 检测时间：通常孕早期在妊娠(11-13)周加6天进行检查，孕中期在孕15-20周进行检查。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。

DNA检测

1. 1. 基本原理：通过采集外周血，进行生物信息学分析，可明确是否存在基因异常引起的遗传病，也可用于评估胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征的风险率。此外，DNA检测还可以用于识别单基因遗传性疾病，如亨廷顿病等；
2. 2. 检测时间：通常在妊娠10周起即可进行检查，最佳孕周为(12-22)周加6天。如果是普通人群进行疾病检查，不受时间限制。

羊水穿刺检查

1. 1. 基本原理：超声介导下抽取羊膜腔内的羊水，获取其中的胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查；
2. 2. 检测时间：通常在妊娠16周后进行检查，16周前进行检查可增加流产、羊水渗漏、胎儿畸形等风险。如孕妇有流产征兆、感染征象或凝血功能障碍等，不可进行此检查。

染色体检查

1. 1. 基本原理：通过血液检测染色体数目及结构，明确是否存在染色体异常，可用于诊断胎儿是否发育正常。染色体异常主要表现为染色体增多，胎儿可能存在畸形、智力障碍等情况；
2. 2. 检测时间：临床一般于14-20周进行检查。

基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险。紧急叫停原因主要是合理规范行业，由于行业内现在暂无统一规范，导致基因检测市场较为混乱。