虽然B超和四维彩超是十分重要的排畸检查,但是由于发育时间的不足或症状的不明显,一般是无法看出火棉胶婴儿的症状的,现目前对于火棉胶婴儿比较准确的检查手段还是从染色体入手,作为一种常染色体隐性遗传病,只要在对应的基因位点上检查出了存在该表达基因,就能确定胎儿一定是火棉胶婴儿,目前的手段主要包括羊水穿刺、无创DNA或绒毛穿刺检查等等。
轻型火棉胶样婴儿面部异常症状不明显,很难通过产检筛查发现。严重的火棉胶样婴儿有时可以在孕晚期通过B超检查发现。孕妇妊娠期间通过超声检查若观察到胎儿以下症状可怀疑为火棉胶婴儿,但通常这种筛查仅在有家族史的胎儿中可以顺利查出:
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