唐氏筛查是一种在孕期检查孩子是否出现畸形的孕检项目,同时也是孕期必做的一项检查,唐筛的结果对于宝妈们来说都是很重要的,如果说唐筛检查提示临界风险或者是高风险,此时是需要通过做无创DNA或者是羊水穿刺,进行复查的,不少宝妈们都说自己检查的结果是高风险,所以比较担心,但是也有部分宝妈们说自己最后翻盘了,所以说宝妈们即使是检查出现异常也不用太过焦虑。
唐筛高危无创翻盘几率多大
唐筛高危无创复查翻盘几率大约为50%,这是由于唐氏筛查在孕早期的检查准确率只有60%-70%,而且还有5%的假阳性,并且它的风险率也只是一个边界范围,并不是足够准确,而无创DNA的准确率非常高,保持在99%左右,很多结果出现误差的女性,都能通过无创DNA检查翻盘,这也是医生建议复查的原因,大家可以看看以下孕妈分享的经历:
现在孕23W+2, 孕16周时唐筛结果高风险,21号染色体风险值1:123,心情很低落。继续做无创检查,低风险顺利通过,心情回涨。拿我自己举例,唐筛抽血时向医院提出了自己身份证年龄比实际年龄大两岁的问题,但医院还是以身份证年龄为准。另外体重,血清的差异其实也不小,所以说也不用这么担心,安心复查即可。
我当时唐筛高风险是医院直接打电话找我的,我问什么事情,医生不说,就叫我本人尽快到医院来一趟,吓得我都不知道怎么形容了。去到医院后医生拿了高风险的检查报告,大概的跟我说了下唐氏儿,然后叫我去市级医院做羊水穿刺。最后,我上网查看了一下唐氏筛查的具体内容,知道这个准确率并不会很高,然后看到别人推荐无创这个检查项目,于是我就去做了无创,最终结果是低风险,虽然说这个过程很辛苦也花了不少钱,但宝宝健康就值得。
我身边有好几个朋友怀孕检查时是唐筛高风险,她们有选择去做无创的,无创结果正常后也就比较安心了,也有怕无创不准再做羊穿费钱且麻烦,就选择直接做羊穿的,羊穿结果正常那就更安心了。但其实,最后她们的孩子也都平安健康地出生了。我比较悲催的是,第一次怀孕时错过了唐筛时间,只能去做无创,结果无创高风险,为了确诊又做了羊水穿刺,最终确诊问题,翻盘无望。
如果唐筛高危需要复查无创DNA,如果无创DNA检测也是高危就需要做有创的羊水穿刺来确诊。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征,所以说即使结果出现为高风险,也不必太过担心了。
唐筛高风险误诊率高不高
唐筛高风险误诊率较高,因为唐筛是指抽取孕妇血液进行血清学检测,根据不同的女性、孕周、体重,以及是否试管婴儿,既往是否生育过染色体相关疾病的孩子等,经过计算得出,并不是通过直接、直观的检测出来,所以根据这样的计算出来的数值,本身存在有较高的误诊率。
当筛查属于唐筛高风险时,建议进行遗传咨询以及产前诊断,还可以通过羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等方法,检查胎儿染色体,最终明确胎儿是否为唐氏患儿。再根据医生建议,最终决定是否继续进行妊娠。虽然唐筛误诊率高,但是相对于直接进行羊水穿刺,较为经济、便捷,且羊水穿刺属于有创操作,具有流产、感染等风险。
孕妈唐氏筛查注意事项
怀孕过程中需要进行NT检查、唐筛检查、四维彩超检查等各项检查,而唐氏筛查的主要目的是筛查胎儿先天性遗传病的风险,如21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形等,而很多第一次怀孕的妈妈对唐筛并不够了解,因此以下整理了有关唐筛的热门问题及注意事项,可作了解:
如果唐氏筛查结果显示高风险,就提示胎儿有很大几率会发生唐氏综合征,但并不一定会发生,一般建议进行进一步的检查,比如羊水穿刺。若唐氏筛查结果显示临界风险,也建议进行无创DNA来进一步检查,确定胎儿有无发育异常的情况。