胎儿染色体21三体怀疑是罗氏易位，附遗传风险评估

染色体21三体罗氏易位的危害

由于两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位虽然只包含45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子时会出现异常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患儿。

发生罗伯逊易位后，主要遗传物质没有丢失，个体表型发育正常，这种易位的类型称为平衡易位。反之，易位后个体遗传物质的缺失影响个体的发育，个体表型发育异常，这种易位的类型称为不平衡易位。罗伯逊易位多数为平衡易位，所以罗伯逊易位能够改变染色体数目，但一般不能或者很少改变遗传物质的总量。

罗氏易位遗传概率分析

按经典减数分列的分离规律计算，非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配，可形成６种不同的受精卵，1/6正常，1/6为罗伯逊易位携带者，4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育，少数三体患者可出生。近年发现除13，21三体的患儿可出生，其余14，15，22三体通常在妊娠早期流产。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 除外21三体以及13三体，流产率为 100 %。

为了减少不良孕产史对患者身体及心理造成的伤害，建议非同源罗伯逊易位携带者首选胚胎植入前遗传学诊断，在专科医生监护下指导其生育,行绒毛或羊水染色体检查。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 应终止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。

导致罗伯逊易位症状出现的主要原因就是父母遗传和基因突变，父母遗传的几率是相对较大的，但是可以人为控制，但是申请条件是比较高的，具体的可以到专业生殖医院进行咨询。