24周四维彩超下的唐氏儿最明显的特征是眼距增宽,还有就是鼻翼偏低。如果想知道是不是唐氏婴儿,需要到医院做NT检查,也叫早期筛查检查。主要目的是观察胎儿颈部透明层的厚度是否超过3mm。如果超过3mm,就不能排除唐氏宝宝的可能。中期筛查检查是在怀孕16-20周,需要去医院验血,看是否有高危,如果有高危,需要做进一步的羊膜穿刺术检查。
唐氏儿就是21-三体综合征,称为唐氏综合征,又称为先天愚型,是人类最早的染色体病。它是人类发现的第一个也是最常见的染色体畸变。本病的主要特点是智力低下,面部特征特殊,生长发育迟缓,并伴有多种畸形。临床表现的严重程度与正常细胞核型的百分比有关。有眼裂小、眼距宽、双眼上眦、鼻梁低平、智力低下、生长迟缓、隐睾、女生无月经等特点。
如果女性怀的是唐氏儿,怀孕24周检查四维彩超的情况下,就可以看到明显的特征,主要是眼距变宽,头部变大,侧眼向上倾斜,也可能鼻骨缺失,在其颈部可以看到颈部透明度明显增加,甚至脑积水。唐氏病主要是染色体病,所以通过做无创DNA或羊膜穿刺术可以确诊为唐氏病,一般确诊后需要引产终止妊娠。
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