Y染色体微缺失的基因及表型介绍，内附Y染色体微缺失的危害

临床中，很多不孕不育夫妇中男性不育大多数是精子质量不良引起的。而有研究指出，部分男性不育与自身y染色体微缺失有关。那么，男性y染色体缺失会影响夫妻双方正常受孕吗?通过试管婴儿，是否可以顺利怀上宝宝呢?

什么是Y染色体

人类有23对染色体，其中1～22对为常染色体，是男性和女性所共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。Y染色体为男性所特有，虽然它看起来个头比较小，但是功能可不小，它不仅是性别决定的关键因素，同时也在男性精子发生过程中发挥至关重要的作用。Y染色体这根小棒棒可以分为短臂和长臂两个部分，其中短臂上有一个男性睾丸决定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性发育的关键基因。长臂上有和精子发生至关重要的区域，叫做AZF，可分为AZFa、AZFb、AZFc三个区域。

Y染色体微缺失的基因及表型

• 检查区域及位点有三个，分别是为AZFa区的sy86、AZFb区的sy127、AZFc区的sy254，以AZFc的缺失最多，约占60%；
• AZFa和AZFb区域缺失一般表现为无精子症，睾丸穿刺一般也无活动成熟精子；
• AZFc缺失的男性患者临床表现存在变异，可表现为无精子症或者严重少弱精子症，而且随着男性年龄的增长，症状有加重趋势；
• AZFa、AZFb、AZFc等区域的联合缺失一般较少，但后果较前者严重。

临床检查适应症

1. 1. 少弱精子症、无精子症、精子畸形率较高的患者；
2. 2. 睾丸发育不良、生精功能障碍、性功能障碍；
3. 3. 非梗阻性无精子症；
4. 4. 妻子未孕或者妊娠早期胚胎停育而自然流产患者；
5. 5. 原因不明的男性不育症患者。

通过分子遗传学检测，不仅可以明确造成非梗阻性无精子症与少精子症的病因，还可以帮忙查找男性不育的确切原因，避免不必要的药物治疗又可避免无谓的外科手术治疗等，为单精子卵胞浆内注射技术和辅助生殖技术提供有力的临床诊断依据。

Y染色体微缺失的危害

Y染色体内部含有丰富的同源重复序列，在细胞分裂过程中易发生重组，而导致部分基因缺失，不同区域基因的缺失带来的危害程度不同。

目前明确的3个不重叠的ZAF亚区分别为AZFa,AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括5种缺失模式：AZFa,AZFb,AZFc,AZFb+c,和AZFa+b+c。

• AZFa缺失较少见，整个AZFa区域的缺失通常表现为支持细胞综合症，为绝对的无精子症，同时伴有睾丸缩小等；
• AZFb发生率为1~5%，表现为生精阻滞，睾丸内可见精原和精母细胞，但无精子生成。如果诊断为整个AZFa，AZFb和AZFb+c等缺失，想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能；
• 其中AZFc区域缺失的发生率最高占80%，临床表型从无精子到中度或重度少精子均有发生。一般来说尚残存精子生成能力，多见于无精子症或重度少弱精子症。罕见情况下，也可在自然状态下遗传给其男性后代。

在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE(睾丸取精术)获得精子的机会要大得多，也可以进行ICSI助孕。但这些患者的男性子代也将是AZFc缺失的携带者。

AZFc区域缺失的少弱精患者，其精子数目有进行性下降的趋势，治疗后有可能在一段时间内改善精子质量，但最后可能发展为无精子症。因此，我们应及早对其进行治疗，并告知患者进行精子冷冻保存，以备进行ICSI。

试管婴儿如何解决男性不育—Y染色体微缺失Y

染色体微缺失可能是无精子症或严重少精子症，因此是可以通过试管婴儿优生优育，健康生育，顺利生育，关键还得看男性精液中是否能够找到成熟可用的精子才行。针对男性不育而言，少精弱精，无精子症等等都有必要进行相关的全面检查。

所以，Y染色体微缺失是可以通过第三代试管婴儿技术来解决的。只要将胚胎通过PGD筛查，就可以阻断基因缺陷遗传给孩子，否则很能可能孩子就要经受同样的痛苦，后代在生育的时候则也需要通过试管婴儿的方式。所以大部分染色体缺失的父母，都会选择第三代试管婴儿的方式生育，这也是为自己的宝宝负责，希望宝宝健康的来到这个世界。科学的生育后代，才是负责任的行为。