新生儿19号染色体重复如何是好？专业医生解答来啦！

2024-02-19 14:15:10

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报告单检测结果不合格，没有明确描述重复片段包含哪些OMIM基因，以及包含有临床表型的Omim基因和哪些疾病相关。另外，Decipher、ISCA及clingen数据库及正常多态性DGV数据库检索结果没有详细描述，还有就是clingen数据库有无描述基因重复的剂量效应、pubmed文献有无相关文献报道。建议和出报告单的检索方联系一下，尽快了解相关信息。

沟通记录

佑喜达顾问

感谢您的信任，病情资料我已详细阅读。您目前的检查资料不齐全，需要补充以下检查：孩子临床诊断相关信息：如有无明确的临床诊断的疾病名称？临床症状及表现。

佑喜达顾问

根据您现有的资料，建议：这个报告单检测结果不合格。很多信息都没有在报告上显现出来。

因为当时是害怕孩子免疫方面有缺陷查的外显子基因，染色体只做了遗传代谢病的检查和基础检查，现在我们还需要做什么检查吗？

网友提问

佑喜达顾问

和出报告单的检索方联系一下，看能不能出一份详细的报告。

佑喜达顾问

此外，不清楚有没有剩余标本？

佑喜达顾问

可以考虑重新换一家正规基因公司重新做一下WES检测，同时考虑做染色体芯片检测。

何大夫，检测范围报告的是基因没有发现嗜血问题，但是医生还是诊断为嗜血细胞综合症，这是为什么，我开始想的是如果基因有嗜血的问题，我们还可以以后做试管，但是这种结果我都不知道现在该怎么办。

网友提问

佑喜达顾问

需要查询嗜血细胞综合征基因检测结果是阴性，需要了解这个病发病机制还有没有其他问题。

我想问的是，如果基因结果正常，但是医生还是诊断原发的嗜血以后二胎如何避免再次发生？

网友提问

佑喜达顾问

如果基因检测没有证据，那再次预防没有好的办法。

何大夫，那边重新发了一份报告，我发您了。麻烦看看。

网友提问

佑喜达顾问

这个报告单提示的四个基因与疾病关系，重复未必导致疾病，主要要去查询这些基因重复有无致病性报道，clingen数据库有无基因剂量重复效应。建议检索方补充。有问题随时交流。

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