脆性X染色体综合征解读：2岁孩子存在语言延迟障碍

脆性X染色体综合症介绍

脆性X染色体综合症也叫做fra（X）综合征、FRAXA综合症、马丁.贝尔综合症。受影响的个体通常在2岁时发生语言的发育延迟，大多数患有脆性X综合征的男性患有轻度至中度智力残疾，女性患者中约三分之一有同样的问题。

患有脆性X综合征的儿童也可能具有焦虑和过度活跃的行为，例如坐立不安或冲动行为，患者可能患有注意力缺陷障碍（ADD），其中包括维持注意力的能力受损以及注意力难以专注。

脆性X综合征患者中约有三分之一具有影响交流和社交互动的自闭症特征，大约15％的男性和大约5％的女性患有癫痫发作脆弱的X综合症。

大多数男性和大约一半患有脆性X综合征的女性病症特征随年龄增长而变得更明显的，这些功能包括脸型长而窄、大耳朵、突出的下巴和前额、异常灵活的手指；男性中：脚型扁平、青春期睾丸扩大（大疱疹）。

脆性X综合征发生率为：每4,000名男性中中1名、每8,000名女性中的1名。

致病原因

FMR1基因的突变导致脆性X综合征。

几乎所有脆性X综合征的病例都是由一个基因突变引起的，其中DNA片段（称为CGG三联体重复序列）在FMR1基因内扩增；通常，该DNA片段重复5至约40次，然而，在患有脆性X综合症的人中，CGG片段重复超过200次。

异常扩展的CGG区段关闭FMR1基因，阻止了基因产生FMRP，FMRP蛋白质的缺失会破坏神经系统的功能并导致脆性X综合征的症状和体征。

具有55至200个重复的CGG区段的男性和女性具有FMR1基因前突变。大多数具有前突变的人在智力上是正常的。然而，在某些情况下，具有前突变的个体具有低于正常量的FMRP，因此，他们可能在脆弱X综合征（如突出的耳朵）中看到轻微症状的身体特征，并可能出现焦虑或抑郁等情绪问题。

脆性X综合征相关疾病

一些孩子可能有学习障碍或类似自闭症的行为。该病症还与脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）和脆性X相关性震颤（共济失调综合征）的疾病风险增加有关（FXTAS）。

遗传模式

如果导致该病症的突变基因该染色体是两个性染色体中的一个,并且位于X染色体上，则被认为是X连锁的，如果每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症，则遗传是显性遗传。

X连锁显性即表明在女性（具有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一中的突变足以引起该病症。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致这种疾病。

这也是我们常常称之为的X连锁显性遗传病。在大多数情况下，男性症状比女性症状更加严重，女性则是携带者居多，或病症程度较轻。