多数情况下,无创DNA是不可以代替羊水穿刺的,但是在三代试管婴儿技术中,会选择用最好的精子和卵子,可以保证胚胎的质量,并且在囊胚阶段会进行基因和染色体筛查,是可以拒绝做羊水穿刺的,选择无创DNA检查。羊水穿刺是一种创伤性产前检查的方法,可以检出所有染色体数目异常和染色体大段结构异常,但具有一定的风险。
三代试管婴儿技术中,PGS即胚胎植入前前染色体检查,会将羊水穿刺所检查的项目检查一遍,因此,大部分情况下,做三代试管怀孕后,胎儿都是比较健康的。但由于三代试管不能避免所有的病症,并且胚胎在发育过程中,会受到环境等多方面因素的影响,依然有可能存在染色体异常的问题,因此,在怀孕后为避免羊水穿刺有过大的风险,建议先做无创DNA检查。
一般来说,无创DNA只取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序,但只能检测21三体、18三体和13三体等项目,其他染色体数目和结构异常无法诊断。虽然风险相对较小,但如果没有做三代试管婴儿,也是不能完全拒绝羊水穿刺,否则胎儿依旧可能会出现染色体异常的情况,生出畸形儿。
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