12号染色体三体嵌合9％，四维发现胎儿尿道下裂还能继续妊娠吗？

2024-02-04 12:09:02

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羊水穿刺检查提示核型结果正常，高通量测序检测结果提示12号染色体三体嵌合9%左右，这个结果不是很准确，同时核型分析结果正常，但没有做FISH检测，故建议尽快做一下FISH检测合适，最终结果以核型结果及FISH结果来决定。

尿道下裂和低比例的染色体嵌合没有关联，是一个独立畸形因素。且目前超声检查结果没有发现其他异常。如果宫颈管短，可以保胎治疗同时做羊水穿刺检查，查FISH检测。

沟通记录

您好！何医生，我们这边本来建议我再做脐血检查，结果B超显示我宫劲口短21mm有早产迹象，又不给做，建议我不要这小孩，要的话需要保胎吗？

网友提问

不知我们这边做不做那个检查，还有这个12号染色体底比例嵌合到底影响什么，影响多大？

网友提问

佑喜达顾问

要做也不是做脐带血穿刺检查，而是做羊水穿刺，看实验室有无备用的羊水2ml即可。问一下。

佑喜达顾问

做羊水FISH检测。

佑喜达顾问

不能随意就说不要这个孩子，问题都没有搞清楚。

根据我B超诊断确实需要保胎吗？我现在没什么反应。

网友提问

尿道下裂以现在技术问题严重吗？

网友提问

佑喜达顾问

对于尿道下裂问题需要咨询小儿外科医生合适。

佑喜达顾问

需要保胎治疗。必要时做宫颈关扎。

佑喜达顾问

核型分析结果如何？

染色体核型吗？正常。

网友提问

染色体9％嵌合严重吗？

网友提问

佑喜达顾问

需要通过核型和FISH确认是不是9%嵌合？芯片检测提供的这个嵌合比例不准确的。

现在好无助，家人又不在身边，医院那边电话也没打通，离家又远现在身体这状况也不方便到到乱跑，怎么办？

网友提问

何医生以您经验结合我这种情况，小孩留下来风险大吗？

网友提问

打通电话问了，我们这边医院不做FⅠSH检查。

网友提问

佑喜达顾问

可以自己联系北京贝康公司做FISH检测，但如何去做，风险也是存在的。不做，不能确定嵌合比例多少？很矛盾的事情，需要你慎重考虑如何操作。个人建议是倾向于做羊水穿刺检查，查羊水FISH，穿刺前后保胎治疗。

何医生您好！今天做的四维彩超，您帮忙看下谢谢。

网友提问

佑喜达顾问

提示宫内发育迟缓呢。具体发育迟缓多少周你看一下。

4天左右。

网友提问

佑喜达顾问

继续超声检查随访观察。

股骨长比上次还少了2mm，是不是测错了？

网友提问

佑喜达顾问

是的。

头围长了16mm。

网友提问

这个能说明大脑发育没问题吗？

网友提问

佑喜达顾问

不能说明。

我想再问下，我羊水穿刺附加报告12号染色体9％嵌合，染色体核型报告正常是不是可以理解为：正因为这个9％嵌合比例是低比例才引起核型检测未测出嵌合染色体，所以报告是正常的。还有要是我做羊水FlSH检测，嵌合比例会更底点还是会高点，想听下您意见谢谢。

网友提问

现在真的好纠结小孩去留问题，月份又一天天大，又不想草率做出决定，对小孩也对自己付责，希望做出正确的选择。

网友提问

佑喜达顾问

一般情况下，这个核型结果还是比较客观和准确的，只要是做的比较好的单位，这个结果应该还是比较可靠的。那个芯片检测或者是高通量测序检测，这个比例可能是有点偏差，但正常情况偏差不是很大。目前你要做的就是先去做FISH检测，你去做了分析，结果出来以后，那我们就知道了，我们再讨论这问题思路就更清晰了。

何医生您好！我又做了个四维彩超，距离上次过了10天，医生说胎儿跟我没缘分叫我不要留了，说没必要做FlSH。

网友提问

从彩超看真不乐观吗？

网友提问

佑喜达顾问

不建议继续妊娠了。

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