无创DNA能查出4种染色体疾病,包括:18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体异常。通常情况下,如果孕妇是属于高龄怀孕,那么就需要做无创DNA检查,避免因为年龄的增长导致染色体变异而影响胎儿的染色体。
1、18-三体综合征
又称为爱德华综合征,是一种由染色体突变引起的多发畸形综合征,这是人体18号染色体上的一种基因突变。主要表现为先天发育延缓、智力障碍、肾脏残疾。大多数患者会由于摄食困难、呼吸困难等原因死亡,死亡率极高。
2、21-三体综合征
俗称唐氏综合征和先天性白痴,是由21号染色体异常引起的染色体疾病,主要表现为智力低下,生长发育迟缓,表情呆滞、头扁头小等特殊面容。此外还有生殖器官、消化道等发育不良,是人类较早和较常见的染色体畸变。
3、13-三体综合征
俗称帕套综合征,是一种由染色体异常引起的疾病,常见原因包括物理因素、化学因素、生物因素、母亲年龄因素等。主要表现为面部发育缺陷、智力低下、器官发育异常,并伴有致死性畸形。
4、性染色体异常
无创DNA检测也可以筛查出性染色体异常,主要表现为与原性别不相符的体貌、性别特征,并伴有性腺改变的情况。
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