X性连锁鱼鳞病孕中期四维彩超筛查准确性探讨

x性连锁鱼鳞病有遗传的可能性，但不是绝对的遗传，通常来说是可以检查出来的，只是常规的四维彩超无法查出鱼鳞病，若是想检查的话会比较的麻烦，建议在孕中期，大概14-19周做唐氏筛查，需要联合生化检测、超声检查、组织学病理检查等项目一起检查。如果想更加准确的监测鱼鳞病，还可以通过以下的方式：

1. 1. 皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显着增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显着，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度；
2. 2. 电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常，颗粒层与角质层之间的薄层缺失，角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡，尤其在掌跖部显着。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一；
3. 3. 其它检查：产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常；采取患儿外周血抽提全基因组DNA，确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断；监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。

需要注意的是，鱼鳞病是具有遗传性的，而且不同类型的鱼鳞病有不同的遗传方式，但是鱼鳞病的遗传概率无法一概而论，所以对于一些有鱼鳞病的夫妻来说，在自然怀孕之后，一定要积极配合医生进行生化检测、超声检查、血清抗体检测等检测，以确定胚胎是否有鱼鳞病。